El gen es un segmento de ADN que contiene la información con las características de un organismo dado que son codificadas por las secuencias de bases nitrogenadas. Cuando se producen cambios en las secuencias de las bases, también se puede modificar las propiedades de las proteínas en ellas existentes, recibiendo el nombre de mutación genética. Esto ocurre por pérdida, aumento o sustitución de los nucleótidos que pueden ser capaces de codificar proteínas que no poseen beneficios a los genes.
Las mutaciones cromosómicas también pueden ocurrir cuando hay un cambio en la cantidad de números o en la estructura de los cromosomas. Esto ocurre cuando una persona está expuesta a la radiación o sustancias químicas, virus y otros que rompen los cromosomas o alteran los filamentos de proteína. Este proceso puede afectar a un conjunto de cromosomas o sólo algunos cromosomas que componen este conjunto.
La rotura de los cromosomas hace que este se pierda, se una a otra secuencia, se duplique en otra secuencia. Estas alteraciones pueden ser perjudiciales, neutrales o beneficiosas, pues provocan enfermedades, infertilidad, pueden contribuir a la evolución de a la especie humana y sobre la forma neutra no provoca ningún efecto y no es pasado a los descendientes, ocurriendo en las células somáticas. En contrapartida, si ocurre en las células germinativas, las mutaciones son transferidas genéticamente para los descendientes que consecuentemente irán a generar nuevas características.
Las mutaciones ocurren espontáneamente, no pueden ser manipuladas, a ella compete el origen de razas de animales y la diversidad de especies de plantas.
