El síndrome de Turner es una anormalidad genética no hereditaria caracterizada por la supresión de un cromosoma sexual X, identificado al nacer o antes de la pubertad por las características del cariotipo o características fenotípicas.
Una persona del sexo femenino o masculino, con un cariotipo normal, ofrece un par de cromosomas sexuales XX o XY respectivamente.
En el caso de síndrome de Turner en las mujeres sólo tendrán un único cromosoma X en este par, o 45 cromosomas (22 pares) en lugar de 46, presentando un cariotipo = 45 X.
Los portadores del síndrome de Turner son todas del sexo femenino, porque los fetos masculinos (Y0) no sobreviven por ser inviables.
Esta mutación normalmente ocurre en la disyunción o desunión de los cromosomas homólogos durante la formación de los gametos sexuales.
Signos y síntomas del síndrome de Turner
- Baja estatura;
- Paladar estrecho y elevado;
- Mandíbula no prominente;
- Hinchazón (linfedema) de las manos y los pies;
- Infertilidad;
- Cuello alado;
- Ojos caídos;
- Estrabismo;
- Ovarios no desarrollados;
- Senos no desarrollados;
- Pelvis masculina;
- Pecho plano y ancho, en forma de escudo;
- Amenorrea (ausencia de menstruación);
- Obesidad;
- Huesos de los dedos (metacarpianos) cortos;
- Problemas del corazón;
- Insuficiencia renal
- Infecciones y pérdida de la audición;
- Disfunciones hormonales.
Una persona con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal, aunque algunos tienen dificultad con el procesamiento espacial y temporal, la memoria no verbal y la atención, que puede causar problemas con el sentido de la orientación, la destreza manual de aprendizaje, aprendizaje no verbal y habilidades sociales.
Diagnóstico de síndrome de Turner
El síndrome de Turner se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis o en cualquier momento de la vida mediante el examen de cariotipo, una prueba de sangre que muestra el número y el aspecto visual de los cromosomas de la forma en que se encuentran en las células.
Por lo general, el diagnóstico se hace antes o durante la adolescencia, cuando no aparecen los signos esperados de la pubertad.
Tratamiento del Síndrome de Turner
La administración de hormonas mejora la tasa de crecimiento y la estatura final de las mujeres. La terapia con estrógeno conduce al desarrollo de los genitales internos y externos, las características sexuales secundarias y el inicio de la menstruación.
Las técnicas de reproducción modernas permiten la viabilidad del embarazo a través de la donación de ovocitos, resolviendo el problema de la infertilidad.
Otras condiciones que pueden ser manejadas por medio de medicamentos u otras terapias son:
- Hipertensión, pérdida de audición, ojo perezoso;
- Obesidad, diabetes, anomalías del tracto urinario;
- Disfunción tiroidea y problemas ortopédicos.
