El genoma humano es el conjunto de información contenida en las células humanas de ADN que en última instancia controlan el funcionamiento de todas las células, e indirectamente controlan el funcionamiento de todo el cuerpo. Contiene informaciones hereditarias, es decir, en la reproducción, el material genético se transmite de una generación a la otra resultando en una combinación del genoma materno con el genoma paterno.
En la medida en que el genoma humano se conoce, se puede recoger información de interés para el estudio y prevención de enfermedades. Con estos datos se sabe la ubicación de un gen con una unidad de información inadecuada.
Por lo tanto, si es posible identificar el lugar donde residen los defectos genéticos causantes de una anomalía, puede existir la capacidad de modificar sus características como, por ejemplo, reemplazando genes defectuosos por genes funcionalmente normales de pacientes que exhiben una vida sana. A nivel genético, las posibilidades del genoma humano pueden ser muy amplias y, por supuesto, toda esa información puede ser usada tanto de un modo positivo como negativo.
Una vez que el ADN había alcanzado el estatus de superestrella de la ciencia, el siguiente reto fue crear un catálogo de todas las estrellas en el firmamento de la genética humana. Se inició, entonces, en 1980, el Proyecto Genoma Humano que representa un esfuerzo científico global para clasificar todos los genes de nuestra composición orgánica.
Se trataba de un ambicioso plan desarrollado a gran escala. Se determinó que el cuerpo necesita un gen-modelo para cada una de las 100.000 proteínas que comprende el cuerpo y también más de 20.000 genes reguladores para orquestar la actividad de la codificación de proteínas. Los científicos concluyeron que el genoma humano debe contener un mínimo de 120.000 genes de nuestros 23 pares de cromosomas.
Los genetistas también han tenido un resultado inesperado al descubrir que, a diferencia de su estimación de 120.000 genes, el genoma humano sólo tiene 25.000. Más del 80% de lo que se presume que es el ADN, simplemente no existe. La falta de estos genes ha causado más impacto del que se podría suponer. El concepto de gen y proteína era sólo el principio básico de determinismo genético. Con esto, el Proyecto Genoma Humano tuvo que ser revisado. Ya no era posible seguir creyendo que la ingeniería genética podría resolver todos los dilemas biológicos. Mientras tanto, no existen genes suficientes para formar un marco tan complejo como la vida o enfermedades humanas.
