El Pseudohermafroditismo, caracterizado por órganos genitales ambiguos, se trata de una afección en la que los individuales presentan un único sexo cromosómico o gonadal, pero combina las características de ambos sexos en los órganos genitales externos
En la mayoría de los casos (75%), ambos tipos de tejido gonadal (ovarios y testículos) están presentes en dos gónadas mezcladas, denominadas glándula hermafrodita; en otros casos, por un lado del cuerpo es un testículo y el otro un ovario, y también puede ser glándula hermafrodita de un lado y un testículo u ovario del otro.
Casos en los que hay una gónada de cada sexo en el lado donde se encuentra el testículo se desarrolla un vaso deferente y, en el lado del ovario, se desarrolla una trompa de Falopio. Ya cuando se trata de dos glándulas hermafroditas, los órganos genitales son totalmente femeninos, siendo que lo mismo ocurre cuando hay una glándula hermafrodita y una gónada.
En la mayoría de los casos, alrededor del 70%, los genitales externos tienden a masculinizados. Por lo tanto, son desarrollados como chicos, aunque existan anormalidades biológicas como hipospadias y criptorquidismo y, aunque tengan apariencia de sexo masculino, pueden presentar ginecomastia, además de menstruar, elucidándose la anomalía solamente al alcanzar la pubertad.
Cuando son desarrollados como chicas, los individuos portadores de esta condición, presentan en la pubertad crecimiento exacerbado del clítoris, ausencia de la menstruación y tendencia al desarrollo precoz del cuerpo.
La mayoría de pseudo-hermafroditas tienen cariotipo femenino, mientras que los otros presentan cariotipo masculino o mosaicos, que son individuos que poseen distintos tipos de células, siendo algunas otras femeninas y masculinas.
Cuando se trata de mosaico, hay una hipótesis para la causa. Se cree que hay un dispermia, es decir, un espermatozoide que fecunda el óvulo, mientras otro fertiliza un corpúsculo polar, originando dos cigotos.
Pseudohermafroditismo femenino
En este caso, los individuos presentan características interiores y cromosoma femenino, pero muestran grados variables de masculinización de los genitales externos.
Entre las diferentes causas se encuentran:
- Exagerada producción de andrógenos por las glándulas suprarrenales, condición conocida como síndrome de androgenital.
- Andrógenos de la madre o de la placenta.
- Andrógenos son ingeridos por la madre para prevenir el aborto.
Pseudohermafroditismo masculino
En este caso, la anomalía no afecta el cariotipo del individuo, siendo que el mismo es XY, afectando sólo los órganos genitales externos. Sin embargo, tienen testículos que pueden ser ubicados en la región inguinal abdominal o en los labios mayores.
Cuentan con vagina corta que termina en fondo ciego. Por otra parte, son estériles y no menstrúan. Los conductos genitales internos son generalmente masculinos, ya que los testículos sintetizan la hormona antimulleriana (glicoproteína).
Esta condición resulta de la ausencia de respuesta tisular a las hormonas masculinas. La insensibilidad de la célula se deriva de la falta de receptores celulares para la testosterona y también a su forma activa, llamada 5 alfa-dihidrotestosterona. Por lo tanto, aunque estas hormonas están siendo sintetizadas, ellos no se unen a las células en las que actúan.
Una vez que las personas son incapaces de responder a los andrógenos en todas las etapas de la vida, se desarrollan como mujeres debido a la presencia de estrógenos sintetizados por los testículos y las glándulas suprarrenales.
Aunque no se recomienda la resección quirúrgica de las gónadas masculinas, puesto que son fuentes de estrógeno, existe una tendencia a desarrollar tumores en la edad adulta, siendo por lo tanto indicada su extirpación en alrededor de los 20 años de edad, momento en que haya sido completado su desarrollo sexual.
