Los mecanismos evolutivos propuestos por Darwin contenían una laguna: la explicación para el origen de la diversidad, que es una de las razones de algunos para cuestionar su trabajo. Aunque tanto Darwin como Mendel habían vivido en la misma época, no se produjo ningún contacto con el precursor de la genética. Sin embargo, fuentes aseguran que Darwin tuvo a Mendel presente en su biblioteca de publicaciones.
Mendel, a diferencia de Darwin, no era una persona de reconocido prestigio. Por lo tanto, su trabajo se mantuvo casi en la oscuridad por un largo tiempo, hasta que fue redescubierto en el siglo XIX.
A mediados de 1930, algunos científicos comenzaron a reconocer el vínculo entre la selección natural y la genética, teniendo a Dobhansky (genetista), Mayr (zoólogo), Simpson (paleontólogo) y Stebbins (botánico) como los principales autores de estas ideas. Así se formuló la teoría de la evolución sintética, también conocida como neodarwinismo o teoría neodarwinista, sobre estos dos frentes de la biología.
Esta teoría considera que las mutaciones, las combinaciones de genes y la selección natural son los principales que culminan en la evolución; siendo las combinaciones génicas resultado de la segregación independiente de los cromosomas, y permutaciones que suceden durante la meiosis. Tanto ella como las mutaciones están relacionadas con la variabilidad genética de la población.
La variabilidad genética puede producirse por casualidad, siendo que, por selección natural, se pueden mantener, como características de adaptación; el mismo azar puede causar el fin de determinados individuos. Así, cuando es positiva (primer caso), este tipo de selección facilitará que algunos miembros de una población tengan mayores oportunidades de supervivencia, reproduciendo y dando origen a individuos mejor adaptados, en caso de ser factor hereditario.
La selección natural elimina de esta manera los individuos que tienen aspectos desfavorables para una situación dada. Por lo tanto, teniendo en cuenta que los entornos de los sistemas no son estables y constantes, diferentes presiones selectivas pueden ocurrir dentro de una población, evitando la eliminación de ciertos alelos que no se mantendrían si el ambiente fuese homogéneo.
