Los genes y los cromosomas son conceptos fundamentales para el estudio de la genética, de forma que los genes son minúsculas estructuras compuestas de ADN (ácido desoxirribonucleico), donde están presentes todas las informaciones genéticas del ser humano y, a su vez, el conjunto de esas estructuras forman los cromosomas. En otras palabras, los genes son secuencias de ADN, mientras que los cromosomas corresponden a los agrupamientos de genes. Ya el genoma es el conjunto de todos los genes del organismo.
ADN
Inicialmente, se debe recordar que el ADN (ácido desoxirribonucleico) es una secuencia filamentoso de material genético compuesto de cuatro bases nitrogenadas químicas básicas denominadas adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T), que se agrupan entre sí, es decir A se une a T (TA) y C con G (CG), formando una doble hélice. Además, las hebras de ADN se componen de azúcares y fosfato. Según las investigaciones, se ha estimado que el ADN humano consta de aproximadamente 3 mil millones de bases nitrogenadas.
Genes
Los genes, existentes en cada una de las células, son consideradas las menores estructuras (después del ADN y de los cromosomas) constituidas de centenas de nucleótidos, las cuales ofrecen informaciones para la producción de las proteínas (polipéptido) del cuerpo. Ellos están relacionados con las características físicas, por ejemplo, la altura, el color de los ojos, del cabello, de la piel, el formato de la nariz, en la medida en que contiene las informaciones genéticas de los individuos transmitidas entre las generaciones (heredabilidad).
Los llamados ‘genes alelos’, son aquellos que ocupan el mismo locus (posición específica de cada gen) en cromosomas homólogos, donde se unen en pares (uno procedente del gameto masculino y otro de un gameto femenino) a fin de constituir una determinada característica. Son clasificados en ‘alelos dominantes’, representados por letras mayúsculas (V) y ‘alelos recesivos’, representados por letras minúsculas (v). Según estudios del Proyecto Genoma, los seres humanos tienen entre 20 y 25 mil genes.
Cromosomas
Los cromosomas son secuencias de genes situados dentro de las células que almacenan el ADN de los organismos. El cuerpo humano tiene 46 cromosomas (23 pares de cromosomas) de los cuales 23 se reciben de la madre y 23 del padre. Así, de los 46 cromosomas recibidos, 44 son autosomas (que se encuentra en todas las células somáticas) y 2 de ellos son los cromosomas sexuales, siendo el ‘X’ femenino y el ‘Y’ masculino.
De esta manera, las mujeres tienen los pares XX y los hombres XY. Es curioso notar que el último cromosoma es el que determinará el sexo del individuo (X o Y). Los llamados ‘cromosomas homólogos’ son los pares formados por los 22 pares de cromosomas autosómicos y 1 par de cromosomas sexuales en las células diploides (2n).
