El gen es la unidad fundamental de la herencia. Cada gen consta de una secuencia específica de ácidos nucleicos (biomoléculas más importante del control celular, ya que contienen la información genética). Hay dos tipos de ácidos nucleicos: el ácido desoxirribonucleico (ADN) y ácido ribonucleico (ARN).
Funciones, ubicación y otros datos
Los genes controlan no sólo la estructura y las funciones metabólicas de las células, sino también todo el cuerpo. Cuando se encuentra en las células reproductivas, transfieren su información a la siguiente generación (hijos).
Químicamente, cada gen comprende una secuencia de ADN que forma nucleótidos (compuestos ricos en energía que apoyan los procesos metabólicos principalmente en la biosíntesis de la mayoría de las células).
Los nucleótidos están compuestos por una base nitrogenada, una pentosa (azúcar con cinco átomos de carbono) y un grupo fosfato. Las bases nitrogenadas pueden ser clasificadas en pirimidinas y purinas.
El gen se localiza generalmente intercalado con la secuencias de ADN no codificado por proteínas. Estas secuencias se designan como ADN inútil. Cuando este tipo de ADN se produce dentro de un gen, la porción codificada se clasifica como parte no codificante.
El ADN inútil constituye el 97% del genoma humano y, a pesar de su nombre, es necesario para el buen funcionamiento de los genes.
En cada especie hay un número determinado de cromosomas. El cambio en el número o la disposición de los genes puede ser resultado de mutaciones genéticas.
Cuando se producen mutaciones en las células germinales (óvulos o espermatozoides), los cambios se pueden transmitir a las generaciones futuras. Las mutaciones que afectan a las células somáticas pueden resultar en ciertos tipos de cáncer.
La constitución genética principal de un organismo en sí (genotipo) más la influencia del medio ambiente (factores sociales, agentes externos, nutrición…), será responsable del fenotipo, es decir, las características observables del individuo.
La suma total de los genes se denomina genoma. La investigación llevada a cabo como para identificar la ubicación y la función de cada gen, se conoce como genoma humano.