Las mutaciones surgen de alteraciones genéticas en la secuencia de bases nitrogenadas de un determinado gen para la replicación de la molécula de ADN. Este cambio puede ser debido a la pérdida, adición o sustitución de nucleótidos, lo que resulta en un gen capaz de codificar otra proteína.
Las mutaciones genéticas se consideran las principales fuentes de variabilidad, pues incrementan el número disponible de alelos en un locus (posición fija en un cromosoma), siempre que se aumenta el conjunto de genes de la población. Aunque se producen espontáneamente, sin embargo puede ser causado por mutágenos (agentes fisicoquímicos capaces de alterar información genética) tales como la radiación y ciertos productos químicos (LSD, por ejemplo).
Las mutaciones se producen al azar, de modo que no es posible predecir el gen mutado ni relacionar la existencia de mutación con la adaptabilidad a las condiciones ambientales. Las mutaciones no se producen por el individuo para adaptarse al medio ambiente, se producen al azar y, por selección natural, se mantienen cuando son adaptativos (selección positiva) o, en caso contrario, eliminados (selección negativa).
Las mutaciones pueden ocurrir en las células somáticas o células germinales y, en este último caso, es de gran relevancia para el desarrollo, a medida que se transmiten a la descendencia.
