Muchas enfermedades genéticas pueden ocurrir porque una persona no tiene un gen responsable para una enzima específica.
Introducción
Debemos tener en cuenta que toda enfermedad genética o congénita es hereditaria, incluso cuando no se manifiestan en el nacimiento.
Las enfermedades hereditarias es decir, aquellas que se transmiten por herencia de los padres, pueden estar asociadas con los cromosomas sexuales y los autosomas y en cuanto al gen pueden ser dominantes o recesivas. Entre los mecanismos de transmisión de genes se identifican la herencia mitocondrial y multifactorial de alta y baja heredabilidad.
Prácticamente todas las enfermedades humanas son el resultado de la interacción entre factores genéticos y ambientales tales como la dieta, los agentes infecciosos, o productos químicos tóxicos.
Los avances científicos en genética han incrementado nuestra comprensión de las variantes genéticas que contribuyen a la salud humana y la enfermedad. Así, varios genes deletéreos han sido identificados como los de la fibrosis quística, algunas formas de cáncer, anemia de células falciformes, entre otros. Esa última y otras hemoglobinopatías casi siempre proporcionan el modelo de los mecanismos moleculares (bioquímica) enfermedad y su regulación genética.
La genética, desde su origen estudia exactamente los patrones y mecanismos de transmisión de las características biológicas y bioquímicas de los seres vivos. Básicamente ayudan a identificar los patrones de la herencia a partir de la ubicación del gen en los cromosomas sexuales, autosomas y el ADN mitocondrial, y su poder de expresión fenotípico (patrón de herencia recesiva o dominante) y/o la interacción con factores ambientales (herencia multifactorial).
Hasta 1975 se habían catalogado en 2336 enfermedades humanas causadas por mutaciones deletéreas con patrones conocidos de herencia. El McKusic Mendelian Catalogue ya incluye en la actualidad más de 9000 enfermedades o lesiones (en su mayoría de incidencia reducida) con patrones de herencia establecidos. Se estima que las enfermedades raras afectan a una de cada 2000 personas en una comunidad.
Enfermedades asociados a la falta de genes
A continuación indicaremos algunos problemas comunes causados por la falta de genes.
Intolerancia a la lactosa – la incapacidad para digerir la lactosa (azúcar de la leche) es causada por la falta del gen de la lactasa. Sin este gen, las células intestinales no producen lactasa.
Albinismo – en los albinos, lo que falta es el gen de la tirosinasa. Esta enzima es necesaria para la producción de melanina, el pigmento que provoca el bronceado y el color de pelo y ojos. Sin la tirosinasa no hay melanina.
Fibrosis quística – en este caso, el gen que produce la proteína llamada de reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) está dañada. De acuerdo con la Enciclopedia Británica, el defecto o mutación hallado en el gen del cromosoma número 7 de personas con fibrosis quística crea la producción de una proteína que no contiene el aminoácido de la fenilalanina. Esa proteína defectuosa termina alterando el movimiento de sal y agua a través de las membranas que revisten los pulmones e intestinos, resultando en la deshidratación de la mucosa que normalmente protege esas superficies. El moco espeso es pegajoso, se acumula en los pulmones obstruyendo los bronquios y provocando problemas respiratorios. Esa situación condiciona infecciones respiratorias crónicas, normalmente con Staphylococcus aureus o Pseudomonas aeruginosa. La tos crónica, neumonía recurrente, y la pérdida progresiva de la función pulmonar son las principales manifestaciones de la enfermedad pulmonar , que es la causa más común de muerte en pacientes con fibrosis quística .
Otras enfermedades genéticas incluyen enfermedad de Tay-Sachs (el gen dañado es la enzima hexosaminidasa A, que conduce a una acumulación de un compuesto químico en el cerebro capaz de destruirlo), de células falciformes (decodificación incorrecta del gen que produce la hemoglobina), la hemofilia (falta de un gen responsable para el factor de coagulación de la sangre) y la distrofia muscular (causada por un gen defectuoso en el cromosoma X). Hay aproximadamente 60.000 genes en el genoma humano, y más de 5.000 de ellos, si faltan o están dañados, puede causar trastornos genéticos. Llama la atención que sólo una enzima defectuosa puede resultar, en muchos casos, en problemas que pueden ser mortales o incluso deformar a una persona.
