El Sindrome de Turner es una monosomía en que los individuos afectados exhiben sexo femenino, pero por lo general no tienen cromatina sexual. El examen del cariotipo revela normalmente 45 cromosomas, y la pareja del sexo sólo hay una X, se dice que estas personas son XO (equis-cero), siendo representado por su cariotipo 45, X.
Muchas de estas concepciones terminan en aborto; lo más probable es que el 97% de esas concepciones sean eliminadas llegando a término apenas el 3%, de modo que esa monosomía constituye una de las causas más comunes de muerte intrauterina. Por eso es una anomalía cromosómica extraña, afectando a una entre tres mil mujeres normales.
Se trata fundamentalmente de mujeres con disgenesia gonadal, a saber, mujeres cuyos ovarios son atrofiados y desprovistos de folículos; por tanto, esas mujeres no procrean, excepto en pocos casos relatados de Turner fértiles, en cuyos ovarios ciertamente hay algunos folículos.
Debido a la deficiencia de estrógenos ellas no desarrollan las características sexuales secundarias en la pubertad, por lo tanto, fácilmente identificadas por la falta de estos caracteres, así que por ejemplo, no menstrúan (es decir, tener amenorrea primaria).
Como adultos generalmente tienen baja estatura, no más de 150 cm, infantilismo genital, falta de vello púbico, pelvis androide, es decir, masculinizada, piel floja, debido a la falta de tejido subcutáneo, lo que da apariencia senil y deficiencias en el corazón y los huesos. En los recién nacidos a menudo hay hinchazón en manos y pies, lo que lleva a sospechar la anomalía.
Las primeras observaciones de las personas gravemente afectadas asociadas con el síndrome de Turner es algún grado de retraso mental. Más tarde se hace evidente que estos pacientes tienen un desarrollo cognitivo alterado apenas cualitativamente, pues ellas poseen una inteligencia verbal superior a la de las mujeres normales, compensando sus deficiencias en cuanto a la percepción forma-espacio.
De ello se deduce que el nivel general de intelectual de las mujeres con Síndrome de Turner es igual o incluso ligeramente mayor que la población normal de la mujer. Por otra parte, no presentan desvíos de personalidad.
Debido a la disgenesia ovárica, la única fuente de estrógeno para estas personas son las glándulas suprarrenales. Como la tasa de estas hormonas es baja, los pacientes deben recibir aplicaciones de estrógenos para estimular el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y la aparición de la menstruación. Este tratamiento por lo general comienza a los 16 años para evitar que los estrógenos aplicados retarden el crecimiento.
