Síndrome de Klinefelter (SK) es una anomalía (aneuploidía), una mutación cromosómica numérica donde hay un cromosoma sexual extra en el conjunto diploide de un individuo.

Este cambio cuantitativo inicialmente fue descrito alrededor de 1940, por Harry Klinefelter, al analizar la demanda de oxígeno por la glándula suprarrenal, frente a un caso raro de ginecomastia, evidenciado por el prominente desarrollo de senos (mamas) en un individuo del género masculino.

Entre las características constatadas, la baja estatura, a partir de las pruebas el Dr. Klinefelter observó una variación irregular en los niveles endocrinos esperados para un organismo del sexo masculino, registrando una elevada síntesis de hormona gonadotrópico (GnRH), folículo estimulante (FSH) y hormona luteinizante (LH).

Correlacionó entonces tales resultados a la capacidad reproductiva, donde comprobó sus signos clínicos como: testículos pequeños y esterilidad (infertilidad) por azoospermia – situación de ausencia total de espermatozoides en el semen.

Identificados a través de declaraciones de genéticas, por medio de la visualización y recuento de cromosomas (lidiogramas), el Síndrome de Klinefelter afecta exclusivamente al sexo masculino, manifestándose portador de dos cromosomas sexuales X y uno Y (47, XXY), dado que lo normal es la presencia de un X y un Y (46, XY).

La frecuencia de este síndrome con un cromosoma X extra, afecta a un niño en aproximadamente 850 nacimientos.

La mitad de los casos resulta de errores en la meiosis I paterna, un tercio de los errores en la meiosis I materna y los demás errores en la meiosis II o de un error mitótico postcigótico que conduce al mosaico. La edad de la madre es elevada en los casos asociados a errores en la meiosis I materna, pero no en los otros casos.

Hasta 1960, el diagnóstico se realizó mediante el análisis histológico de los testículos, incluso después de la pubertad revelaba la ausencia de células germinales en los canales seminíferos. Actualmente la identificación de Klinefelter está garantizada por el cariotipo y por la investigación de la cromatina sexual a través de una prueba que se realiza con una muestra de sangre.

Características del portador

La característica más común es la esterilidad. Tienen la función sexual normal, pero no pueden producir espermatozoides (azoospermia) debido a la atrofia de los canales seminíferos y por lo tanto son infértiles.

Otras características físicas se refieren a su peso y altura: son personas altas y delgadas, con brazos relativamente largos; presentan pene pequeño; tienen testículos no desarrollados debido a la esclerosis hialina y los túbulos seminíferos; presentan baja vellosidad en el monte; en el cuerpo hay altos niveles de LH y FSH, lo que puede proporcionar una reducción en el crecimiento de la barba; ginecomastia (crecimiento del pecho), debido a los niveles de estrógeno (hormona femenina) por encima de la testosterona (hormona masculina). En algunos casos llega a ser necesaria la extirpación quirúrgica.

Las personas con SK tienen también problemas en el desarrollo de la personalidad probablemente debido a una dificultad para hablar que contribuye a problemas sociales, de aprendizaje y de adaptación.

Tratamiento

Se debe hacer seguimiento periódico del nivel de testosterona (hormona sexual masculina) en la sangre para comprobar su normalidad. Si el nivel de testosterona está por debajo de lo normal esto dará lugar a la disminución de los cambios sexuales asociados con la etapa de la pubertad.

Para el control médico es común aplicar una vez al mes una inyección de Depotestosterona, una forma sintética de la testosterona. La dosis debe aumentarse gradualmente y ser aplicada con más frecuencia cuando el niño crece.