El Síndrome de Down es un trastorno genético provocado por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, por lo que también se conoce como Trisomía 21.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas dispuestos en pares, 23 del padre y 23 de la madre específicamente. Sin embargo, las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, y por lo tanto tienen 47 cromosomas en sus células.
Tipos de Síndrome de Down
Hay tres tipos principales de Síndrome de Down:
Trisomía simple 21 (93-95% de los casos): todas las células individuales tienen 47 cromosomas. Representa entre el 93 y el 95% de los casos de síndrome de Down;
Translocación (4-6% de los casos): El par del cromosoma 21 adicional se adhiere a otro cromosoma;
Mosaico (1-3% de los casos): sólo una parte de las células se ve afectada por la alteración genética, siendo algunas con 47 cromosomas y otras con 46 cromosomas.
La trisomía 21 se diagnostica mediante una prueba llamada cariotipo, que es la representación del conjunto de cromosomas de una célula.
Causas y genética del Síndrome de Down
El mecanismo genético que conduce a la trisomía es la no disyunción del cromosoma par 21 durante la gametogénesis (meiosis) del padre o de la madre, lo que resulta en un óvulo o un espermatozoide con 24 cromosomas, debido a la disomía del cromosoma 21.
La no disyunción es más común en la madre, sobre todo después de los 35 años de edad. De hecho, existe una relación importante entre el síndrome de Down y la edad materna. A los 20 años, la probabilidad es de 1 a 1600, mientras que a los 35 es de 1 a 370.
Características del Síndrome de Down
- Retraso mental;
- Debilidad muscular (hipotonía);
- Baja estatura;
- Anomalía cardíaca;
- Perfil aplanado;
- Orejas pequeñas con baja implantación;
- Ojos rasgados con fisuras palpebrales;
- Lengua grande, sobresaliente y surcada;
- Curva del quinto dedo (meñique);
- Aumento de la distancia entre el primero y el segundo dedo;
- Pliegue único en las palmas de las manos.
Características cerebrales y cognitivas del Síndrome de Down
- Retraso mental;
- Pobre desarrollo cerebral;
- Microcefalia al nacer;
- Disminución del peso total del cerebro;
- Cerebelo inferior a la normal;
- Deficiencias auditivas, visuales, de memoria y de lenguaje;
Los individuos adultos a menudo tienen anormalidades características de la enfermedad de Alzheimer.
