En la actualidad, no se habla de autismo sino de perturbaciones del espectro autista, debido a la gran variabilidad de características presentadas por los sujetos que eran designados simplemente de autistas. Las perturbaciones del espectro autista son consideradas como una constelación de anomalías del desarrollo que presentan un conjunto de características comunes. Esas características son: reducción de la interacción social, problemas de comunicación verbal y no verbal, actividades e intereses limitados o poco usuales.
Los niños con este trastorno a menudo tratan a otras personas como si fueran objetos inanimados, presentan conductas repetitivas, no miran a los ojos ni interactúan con otros niños. La ecolalia (lenguaje que consiste en repetir literalmente lo que se escucha) es también un tipo de lenguaje muy común, una vez que estos niños repiten literalmente aquello que perciben auditivamente; además, manifiestan gran confusión entre los pronombres ‘Tú’ y ‘Yo’.
El grado de severidad del autismo varía enormemente. Los casos más severos se caracterizan por la agresión y comportamientos extremadamente repetitivos. Estos comportamientos pueden persistir por mucho tiempo y pueden ser muy difíciles de cambiar. Las formas más simples se asemejan a un desorden de personalidad asociado con dificultades de aprendizaje.
Los trastornos del espectro autista surgen frecuentemente asociados a otro tipo de disturbios, como deficiencia mental, alteraciones cromosomáticas y epilepsia. La tasa de prevalencia de esta perturbación es de 1:1000 individuos, siendo los niños cuatro veces más afectados que las niñas. Esta perturbación fue encontrada en todo el mundo, en personas de todas las razas y niveles sociales.
Las perturbaciones del espectro autista no son el resultado de una sola causa, y hay evidencias crecientes de que éstos pueden ser causados por una variedad de factores, tales como factores genéticos y ambientales (químicos y virus). La creencia de que los hábitos de los padres eran los responsables de este disturbio fue refutada.
Aunque no existe cura para el autismo, con el tratamiento y entrenamiento apropiado, algunos niños pueden desarrollar ciertas habilidades, que permiten obtener un mayor grado de autonomía. Los tratamientos o intervenciones deben planificarse según los síntomas específicos de cada individuo. Las terapias más minuciosamente investigadas incluyen intervenciones médicas y métodos conductuales. Las primeras implican el uso de fármacos, la mayoría de los cuales afectan a los niveles de serotonina (compuesto químico cerebral liberado y reabsorbido por las neuronas); las segundas implican un trabajo intensivo por parte de terapeutas que busca, sobre todo, ayudar a estos niños a desarrollar destrezas sociales y de lenguaje. Este tipo de intervención tiene más efecto si es desarrollado precozmente.