La talasemia heterocigótica aparece en el momento en que apenas está afectada una de las copias del gen que codifica la cadena. Quienes la padecen no suelen presentar síntomas excepto durante el embarazo, en el que pueden presentar una anemia.
La α-talasemia puede hacer dos trastornos primordiales. El más grave es el síndrome hidrópico de Bart; el otro es la afección de la hemoglobina H. El síndrome hidrópico de Bart aparece en el momento en que no se generan cadenas, inclusive en el feto. Por lo general estos fetos nacen muertos hacia la 28 a 40 semanas y si nacen vivos, fallecen durante la primera hora. La hemoglobina H está constituida por cuatro cadenas β normales. Se produce cierta cuantía de cadenas, sin embargo no suficiente. Los síntomas no son tan graves como los de la talasemia, sin embargo hay anemia e incremento de tamaño del bazo. Los pacientes suelen pervivir hasta la vida adulta.
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