Gen: son pedazos o segmentos de ADN que contienen la información para la síntesis de una proteína o polipéptido (péptidos de tamaño suficientemente grande). El ADN se localiza en los cromosomas. En el cromosoma, cada gen ocupa una posición específica denominada locus.
Alelos: son los genes que se unen para formar una característica particular y están en el mismo locus en los cromosomas homólogos. Los alelos estarán siempre pareados en los cromosomas, pues uno de los alelos es procedente de un gameto masculino y el otro de un gameto femenino.
Genotipo: es la constitución génica de un organismo, es decir, el conjunto de todos los genes. Por lo general se representan con letras para simbolizar los genes, y esos caracteres son utilizados cuando realizamos cruzamientos.
Fenotipo: es la interacción entre los genes y el medio ambiente. El fenotipo son las características visibles de un organismo, por ejemplo, una persona tiene el gen de pelo castaño pero se tinta a pelo rubio. El genotipo de la persona consiste en pelo castaño pero su fenotipo es rubio. Lo mismo puede suceder con color de la piel, como una persona que tiene el gen para la piel clara, pero le encanta tomar el sol. Entonces ella tiene el genotipo para la piel clara, pero su fenotipo es piel canela. Igualmente puede ocurrir por muchas otras características, tanto morfológicas como fisiológicas, que es el caso de los grupos sanguíneos.
Homocigoto: un individuo se llama homocigótico, o puro, cuando los alelos que codifican para un rasgo particular son iguales. Es decir, los alelos son los mismos y él va a producir apenas un tipo de gameto. Por ejemplo, en guisantes, la característica semillas verdes es recesiva, por tanto, homocigótica, pues posee el genotipo vv, y producirá apenas gametos v. Lo mismo ocurre con semillas amarillas homocigóticas VV, que producirán gametos V.
Heterocigoto: es el individuo que tiene los dos alelos diferentes para determinar un rasgo. También son llamados híbridos. Todos los individuos F1 de Mendel eran heterocigóticos Vv, que codificaba la característica de semilla amarilla.
Dominante: el gen dominante es el que determina una característica, incluso cuando en dosis simples en los genotipos, como es el caso de los heterocigotos.
Recesivo: el gen se expresa sólo en dosis doble, pues la presencia de un dominante, él se vuelve inactivo, como es el caso de los heterocigotos. Eso ocurre porque la proteína producida por el gen recesivo es defectuosa y a veces no funcional. La semilla de guisante queda rugosa porque la producción de almidón es mucho menor que el tipo liso (dominante), que la deja con este aspecto. Ya la proteína del gen dominante es funcional, incluso en dosis única, como el heterocigoto.
Prueba cruzada y retrocruzamiento
Cruzamiento: cuando realizamos un cruzamiento y desconocemos si el individuo es homocigótico o heterocigótico (V?), realizamos un cruzamiento de él con un individuo recesivo y la respuesta estará en los descendientes. Si nacieron descendientes recesivos también, indica que el progenitor es heterocigótico. Si todos los hijos tuvieron el fenotipo dominante, indica que el progenitor genotipo desconocido era homocigótico.
Como en la generación F1 nacieron hijos verdes, eso indica que el amarillo probado era heterocigótico Vv, pues cuando cruzamos un heterocigótico con uno recesivo, el 50% de la descendencia es dominante (heterocigótica) y 50% es recesiva.
Como toda la generación F1 es amarilla, el progenitor es homocigótico dominante. Cuando cruzamos dos individuos homocigóticos (puros), siendo uno dominante y el otro recesivo, 100% de la prole es heterocigótica (híbrida).
Retrocruzamiento: es un proceso muy similar a la prueba cruzada, ya que utiliza la misma técnica, aunque el individuo recesivo utilizado en la prueba es de algún ancestral del individuo con genotipo dominante desconocido.
Los genes letales
Hay genes que causan la muerte del individuo, incluso antes del nacimiento, durante el nacimiento o poco tiempo después. Este hecho fue descubierto en 1905 por el genetista francés Lucien Claude Jules Cuénot.
El científico cruzó una línea ratones heterocigóticos para el color amarillo y verificó que la descendencia no obedecía a la Ley de Mendel, pues 75% de los individuos debían ser amarillos (KK, Kk y Kk respectivamente) y 25% no amarillo (kk). Sin embargo, él obtuvo 2 ratones amarillos frente a 1 no amarillo, al contrario de 3 amarillos y 1 no amarillo, es decir una proporción de 2:1 amarillo:normal. Entonces Lucien postuló la teoría de que el gen K (dominante), en homocigóticos causaba la muerte de ratones antes de su nacimiento.
