En pocas palabras, podemos decir que el genoma es el código genético de los seres humanos, es decir, el conjunto de genes humanos. En el material genético podemos obtener toda la información para el desarrollo y funcionamiento del cuerpo humano. El código genético está presente en cada una de las células humanas.
Cromosomas y ADN
El genoma humano se presenta en 23 pares de cromosomas que contienen interiormente los genes. Toda la información es codificada por el ADN (ácido desoxirribonucleico). El ADN, que tiene una forma de doble hélice se compone de cuatro bases están unidas en pares: adenina con timina y citosina con guanina.
Proyecto Genoma Humano y sus beneficios
El factor que más ha llamado la atención es que a través de la cartografía genética del genoma humano será posible, muy pronto, encontrar las causas de muchas enfermedades. Muchos medicamentos y vacunas podrían desarrollarse a partir de la información obtenida mediante estas investigaciones.
El descubrimiento de la causa de diversas enfermedades de los seres humanos posibilita adoptar medidas y conductas de prevención. Una persona puede, por ejemplo, saber que está genéticamente predispuesto a desarrollar cáncer de pulmón. Dada esta información, el individuo avisado puede dejar de fumar y adoptar medidas de prevención asociadas al desarrollo de esta enfermedad.
Usando la investigación genética y las pruebas especializadas, es posible detectar si un embrión heredó enfermedades graves, permitiendo un tratamiento adecuado desde los primeros días de vida. Este procedimiento reduce el impacto de la enfermedad sobre el organismo, así como las secuelas. Futuramente, cuando sean descubiertas las funciones de todos los genes humanos, muchos otros beneficios llegarán acompañados a ese logro.
Uno de los científicos más importantes de la actualidad, el genetista Craig Venture, propietario de la empresa de investigación genética Ventura, completó en el año 2000 la secuenciación genética de todos los genes humanos. Fueron identificadas todas las bases (moléculas químicas que forman el ADN).
En paralelo, el Proyecto Genoma, que contó con la participación de varias universidades y centros de investigación de todo el mundo también concluyó el mapeo genético.